Entre os primeiros sintomas de deficiência de vitamina D estão os níveis séricos reduzidos de cálcio e fósforo e um aumento da actividade da fosfatase alcalina. Isto pode ser acompanhada por fraqueza muscular e tetania, bem como por riscos acrescidos de infecção. As crianças podem mostrar sintomas não específicos, tais como inquietação, irritabilidade, sudação excessiva e diminuição do apetite. A hipovitaminose D marginal pode contribuir para os ossos quebradiços nos idosos.
As manifestações mais amplamente reconhecidas de deficiência de vitamina D são o raquitismo (nas crianças) e a osteomalácia (nos adultos). Ambas são caracterizadas pela perda de mineral a partir dos ossos, resultando em deformidades do esqueleto, tais como pernas arqueadas nas crianças. As extremidades dos ossos longos tanto nos braços como nas pernas estão envolvidas e o crescimento pode ser retardado. O raquitismo também resulta na mineralização inadequada do esmalte dentário e da dentina.
Têm sido identificadas algumas formas raras de raquitismo como ocorrendo apesar de uma ingestão adequada de vitamina D. Estas são formas herdadas nas quais a formação ou utilização do calcitriol está comprometida. A osteoporose, uma doença da velhice na qual ocorre uma perda de osso e não apenas desmineralização, tem sido também associada com uma perturbação do metabolismo da vitamina D, mas os resultados são controversos.
Grupos em risco de deficiência:
O risco de deficiência de vitamina D é mais elevado entre as crianças e os idosos, especialmente aqueles com baixa exposição à luz solar. Em prematuros e bebés com baixo peso, as funções hepáticas e renais podem ser inadequadas para um metabolismo óptimo da vitamina D e o leite humano é uma má fonte de vitamina D. Nos idosos as restrições alimentares são um fator de risco adicional.
Pessoas com doenças que afectam o fígado, os rins e a glândula tiróide ou a absorção de gorduras, os vegetarianos, os alcoólicos e os epilépticos em terapia de longa duração de anticonvulsionantes, bem como as pessoas que estão retidas em casa, têm um maior risco de deficiência.
Um grupo de risco específico, que atraiu as atenções nos últimos anos, é a população das Indias Ocidentais no Reino Unido.